Una lista de enfermedades raras es muy extensa e incluye miles de patologías como la Fibrosis Quística, Síndrome de Turner, Huntington, ELA, Pompe, Gaucher, Marfan, X Frágil, Osteogénesis Imperfecta, y muchas más, abarcando problemas genéticos, neuromusculares, metabólicos y más, identificadas por códigos como los ORPHACODE y gestionadas por organizaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y autoridades sanitarias.
Ejemplos de Enfermedades Raras:
- Trastornos Genéticos y Metabólicos:
- Fenilcetonuria (PKU)
- Galactosemia
- Acidemias (isovalérica, propiónica, etc.)
- Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal (Gaucher, Pompe, Fabry)
- Fibrosis Quística
- Síndrome de Turner, Angelman, Prader-Willi, Williams, X Frágil
- Trastornos Neuromusculares y Neurológicos:
- Atrofia Muscular Espinal (AME)
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
- Neurofibromatosis
- Síndrome de Moebius
- Parálisis Facial (en Síndrome de Moebius)
- Trastornos del Esqueleto y Tejido Conectivo:
- Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal)
- Síndrome de Marfan
- Acondroplasia (Enanismo)
- Enfermedades de la Piel y Tejidos:
- Epidermólisis Bullosa (Ampollas)
- Albinismo
- Lipoedema (Acumulación de grasa dolorosa)
- ¿Dónde encontrar listas exhaustivas?
- FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): Ofrece un buscador y listas dinámicas de patologías.
- Argentina.gob.ar: Un listado oficial en Argentina.
- Comunidad de Madrid: Incluye ejemplos de enfermedades raras.
- Secretaría de Salud de México: Menciona ejemplos reconocidos en México.